SMA – Was ist das?

Fakten:

  • mehr als 800 Formen (Klassifikation nach Walton)
  • werden im Volksmund „Muskelschwund“ genannt
  • fortschreitender Untergang von Nervenzellen
  • klare Abgrenzung zu anderen Organsystemen (z.B.: Fühlen, Riechen, Sehen,…)
  • das Denken und geistige Entwicklung sind nicht eingeschränkt
  • es gibt sehr unterschiedliche Verlaufsformen
  • der Muskelschwund kann nur wenige oder auch alle Muskelgruppen betreffen
  • bislang gibt es keine Behandlungsform – nur symptomatische Linderung
  • die positive Einstellung zur eigenen Erkrankung ist extrem wichtig
  • die meisten Formen sind erblich bedingt

Die Spinale Muskelatrophie 5q (SMA) ist eine Motoneuronerkrankung, d.h. eine Erkrankung bestimmter Nervenzellen im Rückenmark. Diese Nervenzellen leiten Impulse an die Muskulatur weiter, die für die willkürlichen Bewegungen wie Krabbeln, Laufen und Kopfkontrolle zuständig sind. „5q“ bedeutet, dass die genetische Veränderung in einer bestimmten Region auf dem Chromosom 5 gefunden werden konnte.

Die Spinale Muskelatrophie ist eine relativ häufige „Seltene Erkrankung“: Ungefähr eines von 6 -10.000 Neugeborenen ist betroffen und ungefähr eine von 45 Personen ist Überträger der Erkrankung.